Asuragen запускает анализ для помощи в диагностировании миотонической дистрофии типа I (DM1)

Набор AmplideX® DM1 Dx теперь доступен для стран, использующих маркировку CE

Остин, штат Техас (США) – 4 декабря BUSINESS WIRE – Компания Asuragen Inc., специализирующаяся на молекулярной диагностике и предлагающая простые в использовании продукты для комплексного тестирования в области генетики и онкологии, сегодня объявила о запуске набора AmplideX^®  DM1 Dx, который упрощает анализ повторных экспансий в гене DMPK и предназначается для помощи в диагностике миотонической дистрофии типа I (DM1), также известной как болезнь Штейнерта.

DM1 – это наследственная форма мышечной дистрофии, которая затрагивает приблизительно 1 из 8,000 человек по всему миру.  Такое состояние связано с повторной экспансией от 50 или более CTG-повторов тринуклеотидов в гене DMPK, причем тяжесть заболевания прямо пропорциональна количеству повторов. Эти экспансии могут выходить за пределы тысячи поворотов, что требует использования трудоемкой технологии Саузерн-блот (Southern blot) для оценки их размера и прогноза болезни.

«Мы проверили набор AmplideX^®  DM1 Dx в нашей диагностической лаборатории и были в восторге от результатов», - сказала Никола Уильямс (Nicola Williams), профессор-консультант университетской больницы «Квин Элизабет Юниверсити» в Глазго.  - «Этот анализ прост в использовании от тестовой установки до исследования и предоставления результатов. Он смог обнаружить и разрешить каждую экспансию, которую мы исследовали, и обеспечил точное определение крупных патогенных повторов».

Набор AmplideX DM1 Dx предоставляет множество преимуществ лабораториям, анализирующим эту сложную задачу. Анализ показывает оптимизированный процесс для ПЦР с возможностью обнаружения и определения повторных экспансий до 200 повторений в течение 8-часовой лабораторной смены. Для больших экспансий до 1000 повторов, в анализе также имеется дополнительный рабочий процесс электрофореза в агарозном геле (AGE), для дополнительной оценки их размера без требований Саузерн-блот (Southern blot). В набор входят все необходимые реагенты для точной оценки размера этих экспансий, даже таких маленьких как 20 нг ДНК. Основанная на своей собственной технологии AmplideX от Asuragen, уникальная конструкция анализа также помогает устранить зиготность и обнаружить низкий уровень мозаицизма в образцах пациентов. Как и в случае с широким ассортиментом продуктов AmplideX, анализ показан к использованию в установленном наборе Applied Biosystems™ Genetic Analyzers, включая платформы 3130, 3500 и 3730.

«Несмотря на недавние технические достижения в нашей отрасли, обнаружение и определение экспансий в DMPK оставалось серьезной проблемой для диагностических лабораторий по всему миру», - сказал Мэтью МакМанус (Matthew McManus), M.D, Ph.D., президент и главный исполнительный директор Asurage. - «С этим запуском мы продолжаем демонстрировать, насколько мощным клиническим инструментом является технология AmplideX, с преимуществами не только для лабораторий, но и для клиницистов и пациентов, которые зависят от результатов».

О компании Asuragen

Компания Asuragen специализируется на молекулярной диагностической продукции, меняющей способ лечения пациентов в генетике и онкологии. Диагностические системы Asuragen, состоящие из патентованной химии и программного обеспечения, дают мощные ответы на базе широко используемых инструментальных платформ. Они просты в использовании и расширении возможностей для обслуживания клиентов. Asuragen – это производство продуктов, которые быстро и эффективно работают на текущие и срочные клинические потребности, включая диагностику и контроль над раком, репродуктивным здоровьем и старением. Компания обеспечивает лаборатории лучшими в своем классе диагностическими тестами с охватом всей продолжительности жизни пациентов. Дополнительная информация: www.asuragen.com.

См. исходную версию пресс-релиза на businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20181204005294/en/

Контакты:

Lynne Hohlfeld
SVP, Corporate Development and CFO
Asuragen, Inc.
T: 512.681.5200
lhohlfeld@asuragen.com

Оригинальный текст данного сообщения на языке источника является официальной, аутентичной версией. Перевод предоставляется исключительно для удобства и должен рассматриваться в привязке к тексту на языке источника, который является единственной версией, имеющей правовое значение.